Hiperinsulinismo congénito: caracterización de pacientes atendidos en un hospital universitario pediátrico en Colombia / Congenital hyperinsulinism: characterization of patients treated in a pediatric university hospital in Colombia

Resumen Introducción: El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad del metabolismo de la glucosa, fundamental en la endocrinología pediátrica, ya que se refiere a la producción de mayor cantidad de insulina de la necesaria según la glucemia, lo cual produce hipoglucemias graves persistentes. Esta alteración puede tener importantes secuelas neurológicas debido al daño irreversible que se produce en la neurona por la exposición a la hipoglucemia por cortos periodos de tiempo. Su diagnóstico no es sencillo y requiere un alto índice de sospecha. El tratamiento se establece de manera secuencial, en varias etapas, observando la respuesta a cada uno de los posibles medicamentos empleados. En caso de que falle el manejo farmacológico, se requieren procedimientos quirúrgicos. Serie de casos: Se presentan siete casos de hiperinsulinismo congénito que fueron diagnosticados en los últimos 7 años en el Instituto Roosevelt en Bogotá, Colombia. En este país, el radiotrazador empleado usualmente durante la tomografía por emisión de positrones (PET/TC) no se encuentra disponible. Sin embargo, en uno de los casos descritos fue posible emplear otro radiotrazador alternativo que permitió un adecuado diagnóstico y un tratamiento quirúrgico exitoso. Conclusiones: El hiperinsulinismo congénito es una condición clínica compleja que amerita un correcto diagnóstico y un apropiado manejo, con el objetivo de evitar el daño neurológico que producen las hipoglucemias persistentes. Es posible emplear PET/TC con un radiotrazador adecuado para realizar un diagnóstico oportuno y proporcionar la mejor opción terapéutica disponible.

Abstract Background: Congenital hyperinsulinism is a disease of the glucose metabolism, relevant in pediatric endocrinology because of the elevated production of insulin according to blood glucose level, which leads to persistent severe hypoglycemia. This condition can produce important neurological sequelae in the patient due to the irreversible damage that occurs in the neuron caused by the exposure to hypoglycemia for short periods of time. Congenital hyperinsulinism diagnosis is not simple and it requires a high index of suspicion. The treatment should be established sequentially, in several steps, noticing the response to each possible medication used. If the pharmacological management fails, surgical procedures are required occasionally. Case series report: Seven cases of congenital hyperinsulinism diagnosed in the last seven years at the Instituto Roosevelt in Bogotá, Colombia are presented. In this country, the radiotracer used internationally during positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) is not available. However, was possible to use an alternative radiotracer in one of the cases, which led to an adequate diagnosis and a successful surgical treatment. Conclusions: Congenital hyperinsulinism is a complex clinical condition, which requires proper diagnosis and treatment, with the aim of avoiding any neurological damage caused by persistent hypoglycemia. PET/CT can be used with an appropriate radiotracer for a timely diagnosis and to provide the best available therapeutic option.

Síndrome de Sweet en una niña preescolar / Sweet syndrome in a 5-year-old girl

El síndrome de Sweet, también conocido como dermatosis neutrofílica febril, es un trastorno dermatológico poco frecuente en pediatría. Clínicamente, se caracteriza por la aparición de lesiones papulares y/o nodulares de una coloración rojiza-violeta con hipersensibilidad local. Se reporta el caso de una paciente femenina de 5 años, quien consultó por un cuadro clínico de 10 días de evolución de aparición de lesión forunculosa en el arco nasal. Se realizó una biopsia de piel, que reportó dermatitis difusa con predominio de polimorfonucleares neutrófilos, necrosis epidérmica y ausencia de vasculitis. No se identificaron microorganismos. Se consideró el cuadro compatible con síndrome de Sweet. Es importante tener en cuenta este diagnóstico en cuadros clínicos similares y se deben descartar otros diagnósticos más frecuentes primero.

Sweet syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is an infrequent dermatological disorder in pediatrics. Clinically it is characterized by the development of papular and/or nodular lesions of a reddish-violet coloration with local hypersensitivity. We report the case of a 5-year-old female who consulted 1 month after the appearance of the lesion in the nasal arch. A skin biopsy was performed and it reported diffuse dermatitis with a predominance of neutrophil polymorphonuclear cells, epidermal necrosis and absence of vasculitis. No microorganisms were identified. It was considered compatible with Sweet syndrome. It is important to consider this diagnosis in similar clinical cases and other more frequent diagnoses must be ruled out first.

Síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos debido a la carbamazepina: Caso pediátrico / Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms due to carbamazepine: Pediatric case

Entre las reacciones medicamentosas graves en la piel, se encuentran el síndrome de Stevens-Johnson, la necrólisis epidérmica tóxica y el síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos (drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms; DRESS, por sus siglas en inglés), que son poco comunes en la población pediátrica (incidencia: 1/1000-10 000 niños), sin embargo, tienen mal pronóstico. El síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos consiste en erupciones cutáneas, alteraciones hematológicas, linfadenopatía y afectación de órganos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 12 años que desarrolló esta patología después de iniciar el tratamiento anticonvulsivo con carbamazepina. Se considera que es importante que el personal de la salud tenga conocimiento de esta enfermedad para que sea incluida entre los diagnósticos diferenciales de pacientes con afecciones similares, ya que este síndrome es potencialmente mortal.

Severe skin reactions include Stevens-Johnson Syndrome, toxic epidermal necrolysis and Drug reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS) syndrome, which are uncommon in the pediatric population (incidence 1/1000-10 000 children), but they have bad prognosis. Drug-sensitive Syndrome with eosinophilia and systemic symptoms consists in rash, hematological abnormalities, lymphadenopathy and organ involvement. We report the case of a 12-year-old male patient who developed this pathology after initiating anticonvulsant therapy with carbamazepine. We consider that it is important to be aware of this disease and to include it among the differential diagnoses in patients with similar conditions because this syndrome is life-threatening.

Pancreatitis aguda secundaria a un trauma abdominal: reporte de caso de una niña de 7 años / Acute pancreatitis secondary to an abdominal trauma: case report of a 7-year-old child

La pancreatitis consiste en la inflamación aguda del páncreas, que se caracteriza, clínicamente, por dolor abdominal. Para realizar el diagnóstico, es necesario que se presente la elevación de marcadores bioquímicos, como amilasa o lipasa pancreáticas. Esta afección es la enfermedad pancreática más frecuente tanto en niños como en adultos. Su presentación en la población pediátrica está en aumento y tiene varias etiologías, como infecciones, trauma, intoxicación y enfermedades metabólicas. Entre los mecanismos de trauma, se han descrito maltrato infantil, caídas, trauma con el manubrio de la bicicleta y accidentes de tránsito. En este artículo, se presenta un caso de pancreatitis secundaria a un trauma abdominal con el manubrio de una bicicleta en una paciente de 7 años.

Pancreatitis consists in acute inflammation of the pancreas that is clinically characterized by abdominal pain. To make the diagnosis it is necessary the elevation of biochemical markers like pancreatic amylase or lipase. It is the most frequent pancreatic disease in both children and adults. Its presentation in the pediatric population is increasing and has several etiologies such as: infections, trauma, intoxication and metabolic diseases. Trauma mechanisms have been described: child maltreatment, falls, trauma with the bicycle handle and traffic accidents. In this article, we present a case of pancreatitis secondary to an abdominal trauma with the handle of a bicycle in a patient of 7 years.

Neisseria gonorrhoeae: un agente causal infrecuente de celulitis periorbitaria en un niño / Neisseria gonorrhoeae: an infrequent causal agent of periorbital cellulitis in a child

La celulitis periorbitaria es una patología muy frecuente en la población pediátrica. Se define como la infección que compromete los tejidos blandos adyacentes a la órbita sin atravesar el septum orbitario. Después de la introducción de la vacuna contra Haemophilus influenzae, los patógenos involucrados, generalmente, son cocos Gram-positivos. A continuación, se presenta un caso de celulitis periorbitaria asociada a conjuntivitis purulenta por Neisseria gonorrhoeae en un niño de 2 años y 10 meses. Existen pocos casos descritos en la literatura en los que este microorganismo aparece como agente causal de celulitis periorbitaria. Con este caso, se quiere resaltar la importancia de la toma de cultivo en los pacientes que concomitantemente presenten conjuntivitis bacteriana y secreción purulenta, ya que esto facilitó el diagnóstico de esta patología por un agente etiológico poco frecuente.

Periorbital cellulitis is a very common disease in pediatric population, it describes an infection involving the adjacent soft tissues anterior to the orbital septum. Pathogens involved are generally Gram-positive cocci after introduction of Haemophilus influenzae vaccine. We report a case of Neisseria gonorrhoeae periorbital cellulitis associated with bacterial conjunctivitis in a child. There are few cases reported in the literature with this microorganism as the causal agent. With this case, we would like to emphasize the importance to do a culture of the ocular secretion (if it exists) because this allowed us to determine an infrequent agent of this disease.